سندروم گلدنهار

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یافته­های غیرطبیعی عبارت بودند از: نامتقارن بودن چهره، گشادی یک طرف دهان، منگولة جلوی گوش، پایین نشستن گوش، آترزی مجرای گوش و کیست درموئید اپی­بولبر که همگی منحصراً در طرف چپ مشاهده شدند. آزمون شنوایی پاسخ ساقة مغز (ای بی آر) نیز کری هدایتی شدید تا عمیق گوش چپ را نشان داد. بیمار، برادری بزرگ­تر از خود دارد که همین علایم در او نیز وجود داشت. ناهنجاری­های مادرزادی در سندروم گلدنهار یک طرفه­اند. تشخیص زودهنگام کاهش شنوایی در تکامل بیمار بسیار با اهمیت است.